Sistemul imunitar este compus din celule albe din sange. Aceste celule sunt formate in maduva osoasa si se deplaseaza prin fluxul sanguin si ganglionii limfatici. Acestea protejeaza si se apara de atacurile invadatorilor „straini” precum germenii, bacteriile si ciupercile. Anticorpii sunt proteine care sunt produse ca raspuns la infectie sau imunizare si ajuta la combaterea infectiilor. Complementul este o alta proteina din sange care joaca un rol protector in sistemul imunitar.

In cele mai frecvente IDP, diferite forme ale acestor celule sau proteine lipsesc sau nu functioneaza. Acest lucru creeaza un model de infectii repetate, infectii severe si / sau infectii care sunt neobisnuit de greu de vindecat. Aceste infectii pot ataca pielea, sistemul respirator, urechile, creierul sau maduva spinarii, tractul urinar sau gastro-intestinal.

In unele cazuri, IDP vizeaza organe, glande, celule si tesuturi specifice si / sau multiple. De exemplu, defectele cardiace sunt prezente in unele IDP.

Simptome si diagnostice ale bolii imunodeficientei primare

IDP-urile serioase devin de obicei evidente in copilarie. De exemplu, celulele T severe sau deficientele imune combinate sunt prezente de obicei in copilarie. Cu toate acestea, unele deficiente de anticorpi pot aparea la copiii mai mari sau la adulti. In formele mai usoare, adesea este nevoie de un model de infectii recurente inainte de suspectarea IDP. Semnele importante care pot indica IDP includ:

• Infectii recurente, neobisnuite sau dificil de tratat;
• Crestere slaba sau scadere in greutate;
• Pneumonie recurenta, infectii ale urechii sau sinuzita;
• Abcese profunde recurente ale organelor sau ale pielii;
• Antecedente familiale de IDP;
• Glandele limfatice umflate sau splina marita;
• Boala autoimuna.

Unele tulburari de imunodeficienta nu sunt primare (ereditare sau genetice). O boala secundara cu deficit imunitar apare atunci cand sistemul imunitar este compromis din cauza unui factor de mediu.

Exemplele acestor cauze externe includ infectii (HIV), medicamente (chimioterapie sau steroizi sistemici), arsuri severe sau malnutritie.