Talasemia este o afecțiune genetică a sângelui care influențează producerea hemoglobinei, proteina din globulele roșii responsabilă de transportul oxigenului în organism. Persoanele cu talasemie produc o cantitate insuficientă sau anormală de hemoglobină, ceea ce poate duce la distrugerea accelerată a globulelor roșii și la apariția anemiei.
Afecțiunea este moștenită de la părinți și poate avea forme foarte diferite, de la variante ușoare, care nu provoacă simptome importante, până la forme severe ce necesită monitorizare și tratament pe termen lung.
De ce apare talasemia
Talasemia este determinată de modificări genetice care afectează producția lanțurilor de globină din structura hemoglobinei. În funcție de componenta afectată, există două categorii principale: alfa-talasemia și beta-talasemia.
Severitatea bolii depinde de numărul și tipul genelor modificate. Unele persoane sunt doar purtătoare ale unei mutații și pot avea o formă minoră de talasemie, în timp ce altele moștenesc modificările genetice de la ambii părinți și pot dezvolta forme mai severe.
Pentru cuplurile în care ambii parteneri sunt purtători, consilierea genetică poate fi utilă pentru înțelegerea riscului de transmitere către copii.
Care sunt simptomele talasemiei
Manifestările diferă în funcție de tipul și gravitatea afecțiunii. În formele ușoare, pacientul poate să nu aibă simptome sau poate prezenta doar o anemie discretă.
În formele moderate sau severe pot apărea oboseală persistentă, slăbiciune, paloare, dificultăți de respirație, amețeli sau palpitații. La copii, formele severe pot influența creșterea și dezvoltarea.
În anumite situații, organismul încearcă să compenseze anemia prin intensificarea producției de celule sanguine, ceea ce poate determina mărirea splinei sau modificări ale structurii oaselor.
Cum este diagnosticată talasemia
Diagnosticul pornește, de regulă, de la analizele de sânge. Hemoleucograma poate evidenția anemia și dimensiuni reduse ale globulelor roșii.
Pentru diferențierea talasemiei de alte cauze ale anemiei, cum este deficitul de fier, medicul poate recomanda teste suplimentare. Electroforeza hemoglobinei poate ajuta la identificarea anumitor forme de talasemie, iar testele genetice pot confirma mutațiile implicate.
Este important ca suplimentele cu fier să nu fie administrate automat unei persoane cu anemie înainte de stabilirea cauzei, deoarece talasemia nu este sinonimă cu deficitul de fier.
Cum se tratează talasemia
Tratamentul depinde de forma bolii. Persoanele cu talasemie minoră pot să nu necesite tratament, ci doar monitorizare periodică.
În formele severe pot fi necesare transfuzii regulate de sânge pentru menținerea unui nivel adecvat al hemoglobinei. Transfuziile repetate pot determina acumularea fierului în organism, motiv pentru care unii pacienți au nevoie de tratament chelator pentru eliminarea excesului. În cazuri atent selecționate poate fi luat în considerare transplantul de celule stem hematopoietice.
De ce este importantă monitorizarea medicală
Talasemia este o afecțiune cronică, iar monitorizarea regulată ajută la prevenirea sau identificarea timpurie a complicațiilor. Evaluarea nivelului hemoglobinei, a rezervelor de fier și a funcției organelor poate fi necesară în formele care necesită tratament.
Planul de monitorizare este stabilit individual de medicul hematolog, în funcție de tipul talasemiei, severitatea simptomelor și tratamentul urmat.
